脑白质营养不良

7因子缺乏症

脑发育迟缓

AZF

尼曼皮克病

BMD或Bethlem肌病

鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症

EVC2

尿道下裂

Greenberg型骨骼发育不良（LBR）及软骨成长不全（COL2A1）

尿毒症

III型短肋-多趾综合征（DYNC2H1）

葡萄糖·6-磷酸脱氢酶缺乏症

joubert综合征

强直性肌营养不良

Kallmann综合征5型

强直性脊柱炎HLA-B27

L1综合征

颧骨发育不良

Leigh综合症

肉碱/酰基肉碱移位酶缺乏症

Leri-weill软骨骨生成障碍综合征

软骨成长发育不全IA型

Lynch综合征

软骨发育不全(ACH)

Meckel综合征

少/无汗型外胚层发育

Norrie's病（先天性视网膜皱褶）

神经肌肉系统疾病

X-连锁淋巴组织增生综合征

神经蜡样脂褐质沉积症Ⅰ型

X-连锁慢性肉芽肿病

神经纤维瘤

X连锁鱼鳞病

神经轴索性肌营养不良（PLA2G6）

X连锁重症联合免疫

肾病综合征

α地贫

肾耗竭病12型

α地贫+β地贫

肾上腺脑白质营养不良

β地贫

肾小管发育不全

埃-德型肌营养不良

肾小球硬化症

艾-范二氏综合征

胜于智力发育迟缓

巴代比德尔综合征2型

湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合症

白化病

视网膜母细胞瘤

斑驳病

视网膜色素变性

丙酮酸激酶缺乏症

视锥杆细胞营养不良6型和莱伯氏先天性黑蒙1型

成骨不全

嗜血细胞综合征

成人型低磷脂酶症

糖耐量受损

成人型多囊肾

糖原储积症Ia型

脆X综合征

糖原储积症Ib型

大疱性表皮松懈症（COL7A1）

糖原累积症Ⅱ型

胆汁淤积症

糖脂质储积症

癫痫

特发性弱精症

癫痫伴智力低下

戊二酸尿症Ⅰ型

短肋多指胸廓发育不良综合征

先天性白内障

短指

先天性黑朦症

多个线粒体功能紊乱综合征

先天性肌强直

多指并指

先天性肌营养不良

耳聋

先天性静止性夜盲

范可尼贫血

先天性全身脂肪营养不良

芳香族-L-氨基酸脱羧酶缺乏症

先天性弱视

非典型苯丙酮尿症

先天性肾上腺发育不全

肥厚型心肌病

先天性肾上腺皮质增生(CAH)

腓骨肌萎缩症

先天性视网膜劈裂症

枫糖尿病

先天性糖基化

肝豆状核变性

线粒体DNA耗竭综合征

高IGE综合症

雄激素不敏感综合征

高IgM血症

血小板无力症

共济失调

眼科遗传病

共济失调毛细血管失调症

遗传性代谢病

汗管角化症

遗传性对称性色素失禁症

颌骨颜面发育不全综合征2型

遗传性非息肉性结直肠癌

亨廷顿舞蹈病(HD)

遗传性肌营养不良（LAMA2）

肌肉疾病患儿生育史

遗传性痉挛性截瘫

极长链酰基辅酶A脱氢酶

遗传性肾病

脊肌萎缩症

遗传性肾炎

家族性结肠腺瘤息肉病（APC）

遗传性外生性骨疣

甲基丙二酸尿症

遗传性无纤维蛋白原血症

甲基丙二酸血症

乙型血友病

甲型血友病

婴儿型多囊肾

甲状腺乳头状癌

有汗型外胚层发育不全

假性软骨发育不全

鱼鳞病

角膜营养不良

原发性辅酶Q缺陷病

结节性硬化症

原发性免疫缺陷病

进行性肌营养不良

再生障碍性贫血

可变性红斑角化症

早发幼儿癫痫

克拉伯病

粘多糖贮积症

联合氧化磷酸化缺乏症

掌跖角化症

脸裂狭小综合征

肢带型肌进行性萎缩症

马凡氏综合征

肢带型肌营养不良

着色性干皮病

致死性先天痉挛综合征7型

CHARGE综合征

智力低下

乳腺癌

中央核肌病

尤塞氏综合征