单基因病PGD又增爱心助孕新项目

原创 895 2017-05-18
  亲爱的单基因PGD病友:
  非常高兴的告诉您,针对单基因PGD,湖南省中信湘雅爱心助孕扶贫基金会又增爱心助孕新项目。具体情况如下:
  申报条件(须同时具备)
  1、在我院已进行一次或一次以上单基因PGD失败,无冻胚,拟再次在我院促排进行单基因PGD;
  2、符合申报的医学指征。
  资助内容:
  1、一个周期的促排卵药品(金赛恒重组人促排卵泡激素);
  2、8000元的胚胎检测费用(需对胚胎进行检测方可支付)
  备注:药品援助和现金援助为不可分割的两部分,只有申请促排药品援助成功后,方可申请检测费用的援助。本项目最终解释权为湖南省中信湘雅爱心助孕扶贫基金会。
  申请程序:
  1、确认自己符合申报条件(147种单基因病的PGD);
  2、到医院四楼办公室填写申请资料;
  3、保持手机畅通,等待申请结果
  办公室爱心助孕接待时间:每周二至周五下午16:00——17:00
  咨询电话:0731-84372980

  我院可开展的单基因病PGD有147种,具体项目如下:

进行性肌营养不良症(DMD/BMD) 血小板无力症 低血磷性抗VD佝偻病
 α-地中海贫血 高FSH血症(FSHR基因) ARPKD,婴儿型多囊肾
 β-地中海贫血  耳聋 Coat's病(NDP基因)
血友病A  多种羧化酶缺乏症 苍白球黑质红核色素变性(PANK2
性别畸形的SRY基因的检测 进行性骨化性肌炎 X连锁-肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)
  脆性X 综合征 多发性外生骨疣  尼曼-皮克病 (NPD)
脊肌萎缩症 小脑共济失调(SCA1、2、3、6、7、12型) 巨脑性白质脑病伴皮层下囊肿(MLC)(MLC1基因)
 成人多囊肾 神经纤维瘤I、II型 急性间歇性卟啉病(HMBS)
粘多糖贮积症(I、II型、Ⅳ型) 中央核肌病-DNM2 进行性家族性胆汁淤积症
软骨发育不全   G6PD缺乏症(不完全显性) 女性不孕相关基因(E2R、孕酮受体基因)
Marfan's 综合征  Rett综合征 遗传性黄斑变性
 苯丙酮尿症(经典型) 家族性/反复性葡萄胎基因检测  部分肢带型肌营养不良(LGMD1CLGMD2D
白 化 病I、II型 先天性输精管缺如(CFTR基因检测)  鸟苷酸缺乏症
Kallmann综合征(1、2、3、4型) LHR的基因检测 遗传性角膜白斑
肝豆状核变性  卵巢早衰(FSHRFMR1BMP15FOXL2基因) 先天性遗传性青光眼
X-连锁鱼鳞病 X-连锁肾性尿崩症 Gilbert综合征
 亨廷顿舞蹈病    手足裂畸形(TP63基因) 血友病B
结节性硬化症 并多指II型(HOXD13基因) Prader-Willi综合征(PWS)
 进行性骨干发育不全 肾上腺功能减退(DAX1基因) Angelman综合征(AS)
肾母细胞瘤 戊二酸尿症1型 遗传性视神经病(Leber's病)
视网膜母细胞瘤  家族性腺瘤性息肉病(APC基因)  假性软骨发育不全 
先天性肾上腺皮质增生症  颅缝早闭   遗传性肾炎
无精子症及严重少精子症(Y染色体微缺失的检测)   静止性夜盲症  斑驳病
视网膜色素变性(RHORP7PDE6BRP2RPGA 单纯性扩心病    中枢神经系统血管母细胞瘤(VHL)
成骨不全症I型、II型 掌跖角化症   复发性流产
 有汗型外胚层发育不全 X-连锁脊柱骨骺发育不良 双手局灶性皮肤发育不良
癫痫 无汗型/少汗型外胚层发育不良 先天性脑积水
汗管角化症 单纯性尿道下裂 遗传型大疱性表皮松懈症
透明带异常 小耳畸形 脑白质营养不良
厚皮性骨膜病 腓骨肌萎缩症 石骨病
先天性肌强直症 无脉络膜症 强直性脊柱炎
扩张型心肌病 强直性肌营养不良 青光眼
埃德型肌营养不良 视网膜劈裂  雄激素受体不敏感综合征
原始玻璃体增生症 毛细血管扩张症 遗传性角膜营养不良
Dravet综合征 慢性肉芽肿 纤毛不动综合征
巨轴索神经病 X-连锁重症联合免疫缺陷 神经元蜡样脂褐质沉积症
遗传性痉挛性截瘫 噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 范可尼贫血
Gitelman综合征 非经典型苯丙酮尿症 Joubert综合征
瓜氨酸血症 WAS综合征 高甘氨酸血症
Ehlers-Danlos综合征 甲基丙二酸血症 Friedreich综合征
枫糖尿病 Bardet-Biell 综合征 糖原储积症
肾病综合征 氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症 瓦登伯格综合征
3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症 黑斑息肉综合征 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
致死性先天挛缩综合征 原发性辅酶Q10缺乏症 线粒体DNA耗竭综合征
遗传性纤维蛋白原缺乏症 线粒体病Leigh综合征 钼辅因子缺乏症
多发性线粒体功能障碍综合征 原发性肉碱缺乏症 艾-范二氏综合征
F7因子缺乏症 新生儿肺呼吸窘迫综合征 F11因子缺乏症
先天性上睑下垂综合征 对称性进行性红斑角化症 克拉伯病
家族性良性慢性天疱疮 家族性腺瘤性息肉病 家族性乳腺癌